发布于 2015-07-14 来源：中华康网
4月2－4日我在韩国首尔参加第二届亚洲遗传代谢病会议，来自亚洲22个国家的科学家和大夫增加了为期3天的会议，由于4月5号出门诊，所以明天我回国，有点可惜，不能参加完全部会议。这次会议给我一个惊喜，一个是遗传性疾病的种类可能在2万种，其中罕见病达到8000种，以前的说法是5800个，随着基因检查的发展，新发现的疾病还在增加，说明诊断对的多了，误诊少了。另一个是疾病治疗快速发展，已经不是仅仅几个病有药物治疗了，而是十几个病可以有药治疗，短短一年就增加了十多个，这个速度太让人高兴了。而且多个制药企业已经参加到新药研究中，亚洲十几个国家都在开展工作，相互协商，寻找更有效、简单和经济的药物。治疗的进展包括下列几个方面。
1、60多个溶酶体病都可以通过血液干细胞移植进行治疗，最近2年基因治疗也发展迅速，糖原累积病、脑白质营养不良、神经蜡样质脂褐素沉积病和法布雷病等都在进行干细胞移植，治疗越早，效果越好，问题是常常误诊而丧失治疗机会。北京大学第一医院神经内科袁云