血友病诊断根据病史、家族史和实验室检查典型病例诊断并不困难。一些轻型病例或亚临床型病例由于无明显出血病史容易漏诊，常在外伤、拔牙和手术后出现异常出血而得到诊断。
对血友病的诊断有：
1、多为男性患者（女性纯合子极少见），有或无家族史，有家族史者符合x性联隐性遗传规律；
2、关节肌肉、深部组织出血，有或无活动过久、用力创伤或手术后异常出血史，严重者可见关节畸形；
3、实验室检查结果阳性。
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