一、概述
下丘脑错构瘤是罕见的疾病， 1990年WHO对中枢神经系统肿瘤分类修订再版中，将其归入第VI类：囊肿和类肿瘤病变，称“下丘脑神经元错构瘤”（Hypothalamic neuronal hamartoma），属于一种特殊类型的鞍上、脚间池肿瘤。其发病率尚无确切统计，近10余年来，由于神经影像学的发展，对此病的认识有了提高，国外文献报告逐渐增多，Unger等（2000年）统计文献中报道下丘脑错构瘤已有90多例，我们经文献检索共报告下丘脑错构瘤约100多例发病年龄从1个月至51岁，平均为4.1岁，中位数为13个月；3岁以内发病者占70％。文献报道最大年龄者为53岁，我们遇到一例就诊时52岁。天津医科大学总医院神经外科杨学军
二、分类
Valdueza于1994年将下丘脑错构瘤分为两类四型，即有蒂和无蒂两类，每一类依据错构瘤的大小分为a型和b型，认为无蒂的错构瘤以痴笑样癫痫为主，有蒂的错构瘤以性早熟为主。
Arita(1999)等根据MRI的表现将下丘脑错构瘤分为“下丘脑内错构瘤”和“下丘脑旁错构瘤”，认为“下丘脑内错构瘤”一般以癫痫为主要症状，其中2/3的病人出现发育迟缓，半数病人同时伴有性早熟；而“下丘脑旁错构瘤”则主要表现为性早熟，一般不伴有癫痫或发育迟缓。
三、临床表现
下丘脑错构瘤有较独特的临床表现，多数发生在儿童早期，有性早熟(precocious puberty)，痴笑样癫痫(Gelastic epilepsy)，有些还可有癫痫大发作或其它类型癫痫，或有精神和行为异常，有些病例合并存在一些先天性畸形，个别病例甚至可以无症状。
1．性早熟:
本病的主要特点为性早熟，在本组65例病人中，以性早熟为首发症状者38例(58%)，伴有性早熟者45例，占69％，表现为女孩婴幼儿期出现乳房发育、月经初潮或男孩阴茎增大，出现阴毛、痤疮及声音变粗等。
2．痴笑样癫痫：
本病的另一特点为痴笑样癫痫，如患儿有痴笑样癫痫发作，强烈提示有本病的可能性。表现为短暂的发作(<30秒)，特征为与病人平时正常发笑不同，与外界情感活动完全脱节，呈重复性、爆发样笑(而平时的发笑在前、后有微笑，而且无语言障碍)。
3．癫痫大发作和跌倒发作（drop attack)：
病人以癫痫大发作为首发症状者相对较少，多数为痴笑样癫痫开始数年后出现癫痫大发作，本组中有2例单纯性早熟的患儿，分别在性早熟出现后的第6年和第7年出现癫痫大发作，药物治疗效果不明显，这可能为下丘脑错构瘤做为致痫灶，产生泛化的结果。
4.伴有其它先天畸形：
本病可伴有多种颅内外先天畸形，如胼胝体缺如，颅内巨大蛛网膜囊肿、外生殖器发育异常、颅面畸形、多指（趾）和并指（趾）畸形，心肺及肾脏畸形等。
5.其它症状：
下丘脑内型错构瘤的患儿常有精神和行为的异常，脾气急躁，兴奋性增高，乱叫乱跑，有攻击行为，甚至伤人毁物等。有研究认为儿童下丘脑错构瘤多在1岁以内发病，最常见为痴笑样癫痫，很多病例伴有癫痫大发作和跌到发作，有精神迟滞者占1/3，行为异常者占1/3，而有性早熟者占20－60％。
四、诊断
影像学检查对本病诊断极为重要，主要以CT和MRI 检查为主。
1．CT在下丘脑错构瘤诊断中有一定作用，但因其自身特点，当肿物<0.5cm常可漏诊。下丘脑错构瘤的CT表现为鞍背、垂体柄后方、脚间池、中脑前池及鞍上池的等密度占位性病变，可伴有三室前部变型。因下丘脑错构瘤本身是正常的脑组织，其血脑屏障正常，故注药无强化。
2．MRI被认为是本病确诊的首选检查。T1加权像的矢状位及冠状扫描可准确提供肿物形态和与垂体柄及周围结构的关系，其特征为稳定的等信号；在T2加权像为等信号或稍高信号，注药无强化。
MRI在矢状位可见病变有蒂或无蒂、边界清晰、位于垂体柄后方、视交叉与中脑间，可突向第三脑室底。错构瘤在MRI T1加权像显示良好，矢状和冠状位可清晰显示错构瘤与下丘脑的关系，但不能显示动眼神经或错构瘤与脑干的粘连。当病变较小或完全位于下丘脑内时，应当仔细辨别。
五、治疗
1．药物治疗：针对癫痫和性早熟可采用不同的治疗方案：
(1) 治疗癫痫：
目前抗癫痫的各种药物对下丘脑错构瘤引起的痴笑性癫痫及其它类型的癫痫均无明显的疗效。但在错构瘤部分切除后，抗癫痫药物可以控制痴笑样癫痫及其它类型癫痫的发作，效果比较显著。
(2) 治疗性早熟：
对于单纯性早熟者，可注射GnRH类似物如“达必佳"等治疗，疗效肯定，但为进口药物，每4周注射一次，需一直用药到青春期，费用昂贵，绝大多数家庭难以承受。
2.手术治疗
确诊后可以采用手术切除治疗本病。对于手术切除下丘脑错构瘤，早年的手术效果均不理想，Starceski等(1990)复习文献，从1958年～1990 年手术治疗下丘脑错构瘤致性早熟患者33例，其中27例为部分或大部分切除，术后临床及激素恢复正常者只有一例；6例全切者,只有3例性早熟进程停止。近十年来，随着影像学的发展及显微神经外科技术的应用，错构瘤全切率明显提高，并取得了良好的临床效果。对于下丘脑错构瘤的免疫组化、电镜、SPECT、ECT及立体定向EEG的研究证实下丘脑错构瘤是引起性早熟和痴笑样癫痫的根本原因。因此，目前临床倾向于手术切除错构瘤以期治愈。对于继发于下丘脑错构瘤的性早熟者，难以接受长期的GnRH 类似物治疗，如果MRI显示示下丘脑错构瘤可行切除者，手术是最佳的治疗方案。接近青春期的错构瘤性性早熟者，则无手术的必要。
3．γ刀治疗：
错构瘤应用γ刀治疗的病例很少，Munari等(1995)报告1例痴笑样癫痫为主的下丘脑错构瘤，用γ刀治疗(18Gy)无效。Arita(1999)报告1 例直径1cm的错构瘤，病人主要表现为痴笑样癫痫和癫痫大发作，采用γ刀治疗，中心剂量为36Gy，照射2个月时癫痫发作较照射前稍频繁；但从3个月起未再有癫痫发作
4.射频热冶术：
Fukuda等（1999年）采用立体定向射频热冶术治疗1例15岁患有顽固性痴笑样癫痫的下丘脑错构瘤女孩，术后MRI复查显示错构瘤明显缩小，痴笑完全停止，复查脑电图显示棘波和慢波也明显减少，这也证明凡能使错构瘤组织切除或损毁者，皆可获得满意效果。
总的看来，下丘脑错构瘤虽然不是真正的肿瘤，但可以导致性早熟和痴笑样癫痫及其它类型的癫痫。性早熟可以导致患儿身心发育障碍，早期生长发育过快，骨骺过早闭合，过早丧失身高发育的潜力，从而导致身材矮小，手术切除错构瘤可获痊愈；而痴笑样癫痫及其他类型癫痫均为顽固性，各种抗癫痫药物均无显效，且随癫痫反复发作，可逐渐出现癫痫灶泛化，影响脑功能，导致智力障碍。手术切除错构瘤可以收到良好效果(痴笑停止，其它类型癫痫也治愈或明显减少)甚至治愈，因此，在条件许可得情况下，应积极手术治疗。部分病人也可采用γ刀治疗，但治疗剂量一定要足够。
（作者声明：本文的任何转载需经作者同意，引用需注明出处）