基底节和丘脑受侵犯后,早期症状体征表现为病变对侧肢体无力、活动笨拙(本组占76.9%);头疼、恶心呕吐等颅高压症状少见(本组占7.6%);肿瘤侵犯视、听放射时,出现视力、听力障碍,视觉、脑干听觉诱发电位检查异常(本组占15.3%);基底节区与锥体外系功能相关核团受侵后,表现对侧肢体摸索、重复刻板不自主动作;性早熟,文献报道出现比例24%,本组3例患者有性早熟表现;部分患者仅以智力、认知能力下降或者语言障碍为首发症状[1, 3, 4,]。自然病程较此部位其他肿瘤(如胶质瘤、淋巴瘤)明显延长,进展缓慢,本组平均病程18.6月,部分患者达数年。海军总医院神经外科王亚明
基底节生殖细胞瘤影像学特征[5, 6, 7, 8]:(1)CT早期仅表现为内囊前、后肢内散在的小斑片稍高密度或高密度病灶,边界模糊而不规则,典型病例可见钙化,顺着内囊神经传导束分布[5,8]。实性肿瘤在T1WI呈与白质相等信号,T2WI呈轻度高信号;“蜂窝状”囊性变多见,Aoyama报道57%肿瘤有囊变[6],,本组肿瘤囊变率达76.9%,故肿瘤多表现混杂信号,不均一强化。(2)肿瘤占位效应和瘤周水肿轻微,与病灶大小、位置不成比例。(3)神经传导束因肿瘤浸润Walleria变性后,出现同侧额颞叶脑沟增宽,侧裂增宽、脑室额角和后角变宽,大脑脚体积变小萎缩。文献报道患侧大脑半球萎缩发生率24%~33% [2,7],本组大脑半球或脑干萎缩者占46.2%。(4) 肿瘤容易顺着内囊白质纤维或者胼胝体向对侧或下方大脑脚侵犯生长[8],本组有此表现者占30.8%。
对于青春期前后男性,出现缓慢进展的单侧肢体无力,结合特征性影像学表现,要考虑基底节区生殖细胞瘤,但是和基底节区胶质瘤鉴别十分困难。“大部切除减压+明确病理+外照射”一直是临床常用的诊疗方式[1, 3],但因为肿瘤位置深在、沿神经纤维束弥散、周围比邻重要神经结构,立体定向肿瘤活检术,除了能明确病理诊断,手术同时还可采取不同间质内放疗,配合术后减量外照射或定向放射外科,能够提高局部瘤野的放射剂量,减轻常规外放疗对儿童生长发育、造血和内分泌功能影响。