门诊、网站好多患友都在咨询小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）的一些疑问，比如发病机制、诊断、治疗、能否保守、手术疗效，术后如何康复、是否复发、第一次手术无效能否二次手术等问题，现把这些问题统一总结如下，希望对患友有帮助。
1、什么是小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）？北京清华长庚医院神经外科王贵怀
小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-Chiari malformation），又称Chiari畸形，是因后颅凹中线脑结构在胚胎期的发育异常，小脑扁桃体向下延伸，或延髓下部甚至Ⅳ脑室，经枕大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常。
图1为正常小脑扁桃体位置 图2为小脑扁桃体下疝畸形
图3 为小脑扁桃体下疝模拟图
2、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）发病机制是什么？
公认的发病机制：1995年，由Badie提出，可能发生于胎儿的第3个月，胚胎时期，由于中胚层体节枕骨部发育不良，导致枕骨发育迟缓滞后，而小脑、脑干发育正常，使出生后正常发育的后脑结构因后颅窝过度挤压而疝入椎管内。
3、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）如何诊断？都有哪些症状？
临床症状主要取决于有没有并发脊髓空洞，脑干和小脑受压。由小脑扁桃体下疝引起的症状大体有以下几方面：
①颅神经和颈神经症状 表现为声音嘶哑、吞咽困难、颈项部疼痛及活动受限等。 ②脑干延髓症状 可出现肢体运动障碍，偏瘫和四肢瘫，四肢感觉障碍，及大小便障碍等。 ③小脑症状 可出现共济失调，走路不稳及眼球震颤。
④脊髓空洞症表现 伴有脊髓空洞时可出现感觉分离或双上肢肌萎缩等。
颅内压增高症状 可出现头疼、呕吐、及视力下降等。
影像学诊断：头颈交界区核磁共振是最好的检查方法（如下图），当然头颈区CT扫描可以看有无颅底骨发育异常。
临床症状和影像学多数诊断明确。
4、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）常合并什么疾病？
常合并脊髓空洞症、颅底凹陷、环枢椎脱位、脑积水、小脑发育障碍等。
下两图为小脑扁桃体下疝合并脊髓空洞
5、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）如何治疗？可以保守吗？必须手术吗？
（1）、此病没有发病时一般难以发现，就算偶尔体检发现没有症状或者症状较轻或者症状比较稳定并不进展的话，可以保守观察，轻度症状可以口服药物、理疗等；
（2）、此病出现症状的话，保守无效，且逐渐进展，或者出现新的症状，严重影响到生活，比如麻木严重、无力、头晕、呛咳等，应该手术治疗。
（3）、由于有些医生或者患者认识不足，有一部分人未能确诊，耽误病情，疾病和症状比较严重，或者存在手术禁忌症，难以手术，只能保守安慰治疗。
6、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）手术疗效？
绝大多数患者疗效较好，我统计自己做的近2000多例患者，改善81%，无变化12%，未能阻止疾病继续进展4%，加重3%，因此，手术疗效整体较好，分析加重和无效原因可能患者治疗较晚、神经功能恢复较差，术后康复不系统有关。
7、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）手术风险有哪些？
整体手术风险较小，书上说包括出血、神经损伤、脊髓损伤、感染等，当然这些都是比较泛泛的，任何手术都有这些风险，我统计比较可能发生的包括：术后低烧（手术和修补材料反应性、感染等）、头疼（修补材料反应性、颈1神经或枕后神经刺激痛），脑脊液漏（常发生于身体条件差、硬膜薄弱），伤口不适（伤口切开有关）。有患者问有无生命危险，只能说极低，至少我没发生过，不过其他医院遇到过。
8、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）骨科手术还是神经外科手术？
此疾病还是建议到神经外科就诊，从骨科治疗理念看，只进行骨的减压和固定，减压不充分，因骨科不做硬膜的扩大修补，此疾病除了骨压迫外还存在寰枕筋膜的紧张以及硬脊膜的紧张，需要做膜性减压。同时骨科内固定增加神经损伤风险，当然也有行终丝切断的骨科医生，只能说本末倒置了。
神经外科做“骨性减压”和“膜性减压”，神经减压充分，由于显微镜下操作，损伤小，较小破坏脊柱稳定性，疗效较好。
9、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）术后如何康复？
术后建议戴颈托1-3个月，可进行颈部活动，有康复条件的可进行神经康复，比如肌肉力量康复等，另外也可做高压氧治疗，促进神经恢复。针灸可以尝试，但按摩推拿比较危险，须谨慎。
10、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）是否会复发？
减压充分的话绝大多数不复发，复发可能与减压过度导致小脑扁桃体脱垂（与医生手术技巧有关）、疤痕组织粘连有关。
11、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）第一次手术失败，能否再次手术治疗？
多数医生不愿意二次手术，因为手术难度加大、效果不定、风险加大；多数患者不愿意二次手术，因为害怕手术风险、担心手术疗效。我认为，对于第一次手术减压不充分、症状未改善患者可以考虑再次补救手术，虽然难度和风险增大，但从长远来看，患者的神经损伤逐渐加重，生活质量逐渐下降，不手术的风险也很大。主要看医生和患者共同评估手术的利益大还是保守的利益大，不能片面决定。
12、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）能否治愈？
此病属于先天性发育畸形，手术属于“修正”治疗，而且手术有创伤，何谈治愈一说，比如阑尾炎内科输液治好了可叫治愈，如果保守无效手术切除阑尾，能否叫治愈呢？当然不能，虽然没有症状了，但也没有了阑尾。此病手术需要咬除骨头（破坏性）、硬膜需要扩大修补（类似补衣服，但不是自身面料），而下疝的小脑扁桃体还是在原来位置，不能和正常人一样在颅内，只能说治疗有效或者改善，不能说治愈，说治愈的医生多数自己不懂或者存在欺骗嫌疑。
13、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）害怕手术，有无其他非手术治疗方法？
没有症状、较轻症状或者稳定期内可以保守观察；对于有症状且在加重的，还是建议手术，害怕手术很正常，不手术又会担心是否会加重，患者和家属都很矛盾，其实手术本身的风险相对较小，主要是找到这方面经验丰富的手术医生才行，毕竟不能纸上谈兵，需要真实手术实战，这也是为什么培训好多省市级医院医生手术仍不能做好的原因。对于无法手术的患者，只能吃些神经营养药、针灸等方法，喝中药没有太大帮助，但保守实际上起到的作用很小，发育畸形怎么能通过药物改变呢？比如智齿、多指等能通过药物治好吗？
14、小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）不治疗后果严重吗？
比较严重的包括：小脑症状比如走路不稳、头晕等；脑干压迫症状比如呼吸困难、饮水呛咳、四肢无力、瘫痪等；脊髓空洞症状，比如肌肉萎缩、感觉消失等。
以上是一些患友提问的答复，如果还有一些问题，将在后续再向大家发布。王贵怀。