（1）室间隔缺损(Ventricular Septal Defect ,VSD)
什么是室间隔缺损？
室间隔缺损（Ventricular Septal Defect；VSD）是心室间隔各部分发育不全或相互融合不良而引起的心室间血流交通的一种先天性心脏病。室间隔缺损是最常见的先天性心脏病，在新生儿中的发生率约为0.1-0.4%，占所有先天性心脏病的20-30%。室间隔缺损是先天性心脏病婴幼儿就诊的最常见病因。恩施州中心医院心胸外科蔡彦力
室间隔缺损对患儿的影响有哪些？
室间隔缺损有不同的部位和大小之分。室间隔组织是由几种不同的组织成分共同构成的。有些部分是心肌组织构成，有些部分是由纤维组织构成。室间隔缺损的位置和大小可以决定其产生的影响。
室间隔缺损在心室水平产生左至右的分流，分流量多少取决于缺损大小。缺损大者，肺循环血流量明显增多，流入左心房、室后，在心室水平通过缺损口又流入右心室，进入肺循环，因而左、右心室负荷增加，左、右心室增大，肺循环血流量增多导致肺动脉压增加，右心室收缩期负荷也增加，最终进入阻塞性肺动脉高压期，可出现双向或右至左分流。
室间隔缺损的症状和表现？
室间隔缺损有非常典型的心脏杂音，通过心脏杂音医生可以判断出室间隔缺损的大小和位置。然而，刚刚出生时，室间隔缺损所产生的杂音并不十分明显，较大的室间隔缺损更是如此。只有当血流大量通过室间隔缺损流入肺部时，才可能听到杂音。与较大的室间隔缺损相比，较小的室间隔缺损产生的杂音会更响亮。室间隔缺损自行闭合的过程中，所产生的杂音是逐渐增大的。想想花园里的浇水的水管就可以明白，如果让水自地由从水管中流出，声响很小，但是如果用手指挤住出口，使水流喷射而出时，声响就很大。在室间隔缺损中，杂音的产生也是同样的道理。必须记住，较响的杂音并不意味着较大的缺损。
室间隔缺损较大时，经室间隔缺损进入肺部的血流量过大，将出现充血性心力衰竭，这主要会表现在生长发育上，最初几个月中体重不增加，发育差。经室间隔缺损进入肺部的血流量并不太多时，通常不会影响患儿的生长发育，而仅仅出现轻微的症状，比如呼吸急促等。如果患儿在最初的几个月里生长发育良好，说明室间隔缺损的大小不会引起充血性心脏衰竭，则可以继续观察。如果在最初的几个月里就已经出现了充血性心力衰竭，则往往需要进行通过手术进行修补术。
较大的儿童中，室间隔缺损的表现可能是乏力，与同龄儿童相比，运动耐力减低。
如何确诊室间隔缺损？
正如前文所述，室间隔缺损产生典型的心脏杂音，通过体格检查就可以发现。杂音随着生长发育会产生变化，有时因为室间隔缺损变小了，有时因为经过室间隔缺损分流的血流量增多了。由于室间隔缺损造成心脏泵血的负担加重，有时能看出胸部较为明显的心脏搏动。患儿同时可能出现呼吸急促，呼吸费力，心动过速等。心电图可以帮助判断心脏的是否因为室间隔缺损而增大。X线胸片也同样可以帮助判断充血性心力衰竭的进展，可以了解心脏的增大程度，进入肺部血流量的增多程度，这些在出生后会逐渐加重。心脏超声也是必要的。如果室间隔缺损的诊断不太明确，或者可能合并有其他的心脏畸形，心脏超声就可以确诊。中等或者巨大的室间隔缺损必须进行超声检查进以便给心脏科医生提供心内畸形的确切信息。而小室间隔缺损由于有自行闭合的趋势，可以不反复进行心脏超声检查。
在少数情况下，还需要进行心导管检查。心导管检查可以了解经过室间隔缺损分流进入肺部的血流量多少，可以帮助判断患者是否需要进行手术。
如何治疗室间隔缺损？
室间隔缺损的治疗策略主要处决于室间隔缺损的部位和大小：（1）小室缺（<5mm），尤其是膜周部的缺损，这种缺损导致的分流量很小，对心脏和肺血管影响很小，有自然闭合的可能，但这种可能性在5岁后明显减小。但仍然有心脏杂音的困扰和导致感染性心内膜炎的可能性。（2）干下型室间隔缺损，这种室间隔缺损不管直径多小都是不能自行愈合的，而且易于导致主动脉瓣脱垂，出现主动脉瓣关闭不全，因此，此类室间隔缺损需要尽早手术。（3）中等室缺（5-9mm)，这种室缺不会立即导致心衰和肺动脉血管病变，患儿也可能没有任何症状，但可能影响孩子的身体发育。此类室间隔缺损多数要求在3-5岁完成。（4）大缺损(>10mm)，或合并有心衰、或合并中度肺动脉高压以上、或合并瓣膜关闭不全、或合并多发性室间隔缺损，或合并动脉导管未闭等，要求病人不论年龄多小都应该尽早接受室间隔缺损修补手术。（5）关于手术方法：目前成熟的技术是室间隔缺损补片修补法（补片材料包括自体心包、涤纶片、牛心包等），手术并发症和死亡率极低。此外，近年来有介入法治疗室间隔缺损，但并不是所有的室间隔缺损都适用，该方法对室缺的解剖条件要求高，严重并发症的发生率高于手术修补（如封堵器脱落，残余分流，重度房室传导阻滞，瓣膜关闭不全，血栓形成，影响室间隔运动等），因此目前并不能推荐其作为治疗室间隔缺损的常用方法。
上述是室间隔缺损手术治疗的一般原则，因各个医院条件及技术水平不一样，选择手术时机要考虑当地的具体情况，一般来说孩子越小，手术的风险就越大。因此，医生和家长都应权衡孩子小带来的手术风险增加和手术拖延带来的不利后果，选择合适的手术时机。
室间隔缺损的长期影响是什么？
如果较小的室间隔缺损没有自行闭合，通常不会带来什么问题。仅仅可能轻微增加发生感染性心内膜炎的风险，尤其是有口腔治疗的时候。如果有室间隔缺损，在进行口腔科治疗前，医生一般会给予一次抗生素，减小感染性心内膜炎的风险。如果室间隔缺损已经闭合，则完全不存在这方面的问题。
如果较大的室间隔缺损没有闭合，可能带来两方面的问题。一：室间隔缺损引起的心脏衰竭会导致患儿生长发育迟缓，也会影响到大脑的发育。因此，这段时期内营养支持相当关键。而且，室间隔缺损的患儿会经常出现肺部感染，比其他的儿童更严重也更频繁。二：如果室间隔缺损未闭合，肺动脉血流量就持续增多，数年后，肺血管壁就会因此增厚，产生严重的 肺动脉压增高的后果，患者会出现“Eisenmenger综合征”或者肺血管病。肺动脉的压力超过主动脉压时，肺动脉内未氧合的血液会经过室间隔缺损流入主动脉与其中的氧合血混合，这种混合导致的后果是患者出现紫绀。肺动脉压早期增高是可逆的，但是逐渐会进展为不可逆的病变。在成年人，这类患者只有进行心肺联合移植这种唯一的治疗选择。所幸“Eisenmenger综合征”是极少出现的。室间隔缺损只要能够及时发现并且恰当的治疗，患者可以获得与其他人毫无二致的幸福生活。
（2）房间隔缺损(Atrial Septal Defect ,ASD)
什么是房间隔缺损？
房间隔缺损是左右心房之间的间隔发育不全，遗留缺损造成血流可相通的先天性畸形。
房缺会对身体有哪些影响？
当有房缺存在时，血流最初会从压力较高的左心房通过缺损分流到右心房里去，造成右心房的血容量增加，这就意味着较之正常会有更多的血流经过肺脏。如果一直不加处理，房缺会在成年时引起一系列问题，包括：肺动脉高压，充血性心力衰竭，房性心律失常，增加中风风险等。
房缺的体征和症状
很多孩子没有症状，看上去很健康。但是，如果房缺比较大造成大量左向右分流就会使右心房、右心室和肺超负荷，这时就会出现明显的症状了，较为常见的有：玩闹时容易疲劳疲乏、多汗、呼吸急促、气短、发育不良、经常呼吸道感染。
房缺的诊断
体检时听到心前区杂音应该引起高度注意。心脏超声是确诊房缺的最主要手段，不但可以显示缺损的位置和大小，还可以评价心房和心室的扩大。
心电图可以提供心肌增厚的证据，X线可以显示心脏的增大程度，以及肺血流量的增加。
房缺的治疗
有些孩子的房缺不需要治疗就会自己闭合。较小的缺损有80%的比例会在出生后18个月内自动闭合。如果孩子直到3岁房缺仍然存在，那自己闭合的可能性就很小了，这时就要考虑选择适当的方式进行治疗。主要有：
心脏直视手术
房缺通常会通过心脏直视手术闭合，根据缺损的大小和形状，采用直接缝合或补片的方式来闭合。
介入封堵
根据房缺的大小和位置，一部分房缺可以选择介入的方式进行封堵，但其适应症需要严格掌握。
房缺闭合的结果
手术闭合房缺99%的病例不会有并发症发生。在童年时期闭合房缺后，心脏的大小会在术后4-6个月内恢复正常。
（3）动脉导管未闭
什么是动脉导管未闭？
在妈妈子宫里的时候，宝宝的肺是不需要进行呼吸的，因为宝宝可以通过胎盘从妈妈那里获得所需要的氧气。既然宝宝的肺不需要呼吸，那么血液也就没有必要进入肺循环。那时，每个宝宝都有动脉导管，其作用就是肺动脉内的血液可以通过动脉导管进入主动脉，从而绕开并不需要血流的肺部。当宝宝出生后，脐带被剪断。宝宝的肺部需要发挥为身体供氧的作用。这时肺部有了空气，肺部出现了血流。动脉导管在宝宝出生后最初的数小时内通常会自动闭合。然而，如果宝宝的动脉导管未能自动闭合而保持开放，就形成了动脉导管未闭。这种情况较多见于早产儿，当然有时足月产儿也会发生。
动脉导管未闭有何症状和表现？
动脉导管未闭的症状和表现取决于动脉导管的直径以及动脉导管内的血流量大小。宝宝出生后，主动脉内的血压和血管阻力都高于肺动脉，因此动脉导管会将主动脉内的部分血流导入到肺动脉内，这样肺部的血流量额外增加了一部分，这部分血流量也会再次通过心室泵入主动脉，心室的负担也加重了。早产宝宝的肺尚未完全发育成熟，在此基础上，如果发生动脉导管未闭，宝宝就可能出现心脏衰竭的表现并且有可能需要呼吸机的支持。新生儿出现呼吸急促，呼吸用力，呼吸道感染频繁，发育不良等情况时，应当考虑到是由于动脉导管未闭引起的。然而，如果动脉导管的直径较小，可能没有任何外在的症状，而仅仅通过医生检查身体时听到的心脏杂音而被发现。 即便没有任何症状，流经动脉导管内的血流湍流也会使心脏内发生细菌感染的机会增加，这种严重的细菌感染性疾病就是感染性心内膜炎。
如何确诊动脉导管未闭？
由于通过动脉导管的血流流动时是湍流状态，这可以产生一种特征性的心脏杂音，这种心脏杂音在医生进行听诊时可以发现。这种特征性的心脏杂音加上早产儿心脏衰竭的表现通常提示动脉导管未闭的诊断。胸部X光片检查可以发现动脉导管未闭时常常出现的心脏增大以及肺部血流量增加的表现。心脏超声检查可以确诊动脉导管未闭。心脏超声还可以测量出动脉导管的直径，以及心脏的增大程度。在年龄较大的儿童中，即使胸部X光片检查完全正常，心脏超声也可以发现通过动脉导管的异常血流，从而确诊动脉导管未闭。
如何治疗动脉导管未闭？
在新生儿期内，由于动脉导管有自行闭合的可能性，因此只要心脏衰竭症状不严重并且药物治疗的效果较好，那么允许在一定的时间内观察动脉导管是否自行闭合。当心脏衰竭的表现较为严重，尤其是早产儿中，动脉导管的闭合往往需要通过手术治疗或者药物手段来实现。过了新生儿期以后，动脉导管通常不会再自行闭合，为了避免出现感染性心内膜炎，就要用人工的方法来使其闭合。在新生儿期，消炎痛，布洛芬可以用于治疗动脉导管未闭。这类药物可以通过口服的方式，在体内产生收缩动脉导管壁内肌细胞的作用，从而使动脉导管闭合。然而，这类药物也能产生例如肾功能损害或者出血倾向的并发症，所以，并非所有的宝宝适合这种药物治疗。在使用这类药物进行治疗之前，必须进行相关的血液化验，以确保宝宝不会受到副作用的伤害。如果化验值表明不宜用药或者药物不起作用，这时就需要进行手术，对动脉导管进行结扎。药物治疗通常只在新生儿期起作用，在稍大点的婴儿中，一般选择手术或者心导管的方式闭合动脉导管。采用心导管的方式进行动脉导管闭合时，患儿需要进行麻醉，然后，导管装置通过股部的血管置入心脏内，通过造影就可以发现动脉导管。如果动脉导管较细，可以将一种弹簧栓子放置到动脉导管内，弹簧栓子扩张后就可以阻断动脉导管内血流。如果动脉导管较粗，可以用类似“塞子”的可伸缩装置进行动脉导管封堵。 动脉导管也可以通过手术的方式进行闭合。手术时，在左胸做一个经过肋间隙的小切口，动脉导管就可以结扎并切断。手术可以在任何年纪进行，尤其是动脉导管较粗或者其解剖结构较特殊。通常心导管或手术治疗的风险是很小的。动脉导管闭合前患儿的基础病变是导致这些风险的主要原因。
动脉导管未闭有其他作用吗？
是的，动脉导管未闭有时的确是有用的。患者有某些严重的先天性心脏病时，动脉导管未闭可以成为其存活的必备条件。比如在肺动脉闭锁（肺动脉瓣没有发育或开放）时，主动脉内的血流通过动脉导管进入肺部，动脉导管成为血流流向肺部的唯一通道，从而使患儿的机体得到肺部的氧气。其他一些疾病，如升主动脉先天性发育不良(左心发育不良综合征)，动脉导管成为心脏向机体供血的通道。在此类病人中，心脏内的血流进入肺动脉，经过动脉导管继而供应到全身其他部位。这些患儿需要静脉注射保持动脉导管持续开放的药物并且在重症监护室进行密切的监护，直到可以进行进一步的有效的手术治疗。
（4）肺动脉瓣狭窄
什么是肺动脉瓣狭窄？
肺动脉狭窄是由于肺动脉瓣病变导致的一种右室到肺动脉血流受限的情况。在从右室到肺动脉的一个或多个不同位置出现狭窄，都可引起血流受限，包括：肺动脉瓣下肌性肥厚，瓣膜本身狭窄以及瓣上狭窄。
这一类疾病中最常见的是肺动脉瓣膜自身梗阻，称为肺动脉瓣狭窄。正常的肺动脉瓣由三个薄而柔韧瓣叶组成。当右心室射出血液进入肺动脉，正常肺动脉瓣叶开放自如，不会造成血流梗阻。当肺动脉瓣病变时，可导致右心室和肺动脉之间狭窄或梗阻，就会产生肺动脉瓣狭窄。
肺动脉瓣狭窄常伴有瓣叶增厚，交界融合。瓣叶增厚可使柔韧性变差，产生梗阻。有时，肺动脉瓣本身发育较差，瓣环偏小。
当肺动脉瓣狭窄时，右室必须更努力地做功，以将血流射出，作为补偿，右室肌逐渐肥厚。当肺动脉瓣狭窄非常严重时，尤其如果出现在新生儿，右室不能够将足够多的血射入肺动脉。在这样的情况下，非氧合血不通过右室，而是通过卵圆孔（两心房间的交通，正常新生儿均存在）从右房到左房，与氧合血混合，使动脉血氧含量下降，从而表现为口唇，指（趾）甲床发紫。
肺动脉瓣狭窄有哪些症状和体征
肺动脉瓣狭窄儿童通常无症状，健康状况正常。心脏杂音是通常是体查时最常见的阳性体征。轻、中度的肺动脉瓣狭窄很容易闻及心脏杂音但通常没有任何症状。临床症状多表现于严重肺动脉瓣狭窄患儿中。新生儿严重肺动脉瓣狭窄者可在出生后数天内即表现紫绀。这是由于到肺内的血流量减少，同时合并右向左的分流。这种情况需要紧急处理，球囊扩张或手术。在一个年龄较大的儿童，严重的肺动脉瓣狭窄患儿可能会有胸痛，头昏或晕倒，尤其是在活动时。
怎样作出诊断？
肺动脉瓣狭窄通常首先是因为医生检查时听到心脏杂音而被怀疑。肺动脉瓣狭窄的心脏杂音是因喷射的血液通过狭窄瓣口而形成的一种粗糙声音。常合并有增厚瓣膜开放时的拍击音。 受过良好心脏诊断训练的医生可以通过仔细检测发现这些声音。其他检查可以确定肺动脉瓣狭窄的存在，并帮助检测其严重程度。心电图一般为常规检查。在轻、中度肺动脉瓣狭窄中，心电图通常是正常的。严重肺动脉瓣狭窄，心电图可以提示扩大的左心室，甚至是左心室劳损。超声心动图是最重要的无创性检测和评价手段。超声心动图准确描述瓣水平的狭窄，彩色多普勒用来估计瓣膜狭窄的程度。在超声心动图也排除其他可与肺动脉瓣狭窄伴随的问题方面也很重要，如可能合并的房间隔缺损、室间隔缺损。如果您的孩子有肺动脉瓣狭窄，医生也可进行运动耐量试验。运动耐量试验可提供患儿非静息状态下，即在日常活动中肺动脉瓣狭窄对心功能影响的相关资料。心导管是一种有创技术，能够使医生能够准确地量化肺动脉瓣狭窄的严重程度。可用心导管技术测量瓣膜远近端的压力来衡量阻塞的严重程度，同时，可拍摄下瓣膜的运动形态，以显示可能存在的瓣膜梗阻。15年以来，作为检测肺动脉瓣狭窄的工具，超声心动图已基本上取代了心导管。心导管一般很少用于诊断肺动脉瓣狭窄，而是结合球囊扩张术同时进行。
常用的治疗手段？
儿童轻度肺动脉瓣狭窄一般不需要治疗。轻度肺动脉瓣狭窄儿童可以参加各种体育运动，日常生活没有问题。但是，肺动脉瓣狭窄在一岁以后很少进展，但一岁以内可以逐渐加重，需要观察随访。中到重度肺动脉瓣狭窄需要治疗者，一般没有严格的时间限制。治疗的方式依瓣膜异常的具体类型而定。最常见的肺动脉瓣狭窄情况是瓣膜大小正常，因不同程度瓣叶交界融合致狭窄。这种“典型”的病变非常适于做球囊扩张。球囊扩张术可在心导管检查的同时进行，不需要开心手术。在新生儿中进行球囊扩张术非常有挑战性，因为这样的孩子病情都很重，循环不稳定。更普遍的情况是，年龄较大的儿童在门诊接受球囊扩张术。对于更复杂的瓣膜病变，简单的球囊扩张术不适用，此时必须采用开放式心脏手术治疗。在这样的患儿中，瓣叶本身可能发育差，组织增厚（如Noonan综合征），一部分患者瓣环直径也偏小。对于这些情况，手术可能采取瓣叶交界切开、瓣叶部分切除或跨肺动脉瓣环补片等方式。
治疗结果
球囊扩张术效果很好。这种技术是在1980年中期发展出来的，大多数大型医疗中心都积累了一定的经验。 这种技术并不能使肺动脉瓣完全恢复正常，但对大多数病人而言，这种技术都能将严重肺动脉瓣狭窄降到轻度。对于典型肺动脉瓣狭窄的儿童或青少年来说，球囊扩张术可能是唯一合适的治疗方式，成功球囊扩张后再狭窄的机率很低。严重肺动脉瓣狭的新生儿和小婴儿，只要没有瓣膜的发育不良，接受球囊扩张的效果都很好。然而，在新生儿和小婴儿中，尽管初次扩张效果满意，仍有20%再次出现明显狭窄，需再次扩张或手术。球囊扩张不能有效改善其病变的孩子，通常都有更复杂的问题，比如瓣膜钙化或瓣环偏小。心脏直视手术的远期效果也相当令人满意。对于大部分病人来说，可能仅仅需要球囊扩张，而手术只用于有更复杂的患儿。然而，在有瓣叶增厚和瓣膜发育差的患者中，手术的远期效果也相当满意，如果没有其它合并的心脏疾患，这些患儿都将过上正常人的生活。重要的是，对于任何一个接受治疗的病人，不管是球囊扩张还是手术，都应定期随访。长期的随访，合格的心脏专科医生的定期评价，是进一步提高治疗效果的保证。
（5）法洛四联症
【疾病概述】
法洛四联症（tetralogyofFallot）因Fallot首先描述而得名，又称发绀四联症，是联合的先天性心脏血管畸形，本病包括室间隔缺损，肺动脉口狭窄，主动脉右位（骑跨于缺损的心室间隔上）和右心室肥厚，其中前两种畸形为基本病变，本病是最常见的紫绀型先天性心脏血管病。只有心室间隔缺损、肺动脉口狭窄和右心室肥大而无主动脉骑跨的病人，被称为非典型的法乐四联症。发病率约占先心病的11%~13%，男女比例相仿。
【发病机理】
由于肺动脉口狭窄，血液进入肺循环受阻，引起右心室代偿性肥厚，右心室压力增高，肺动脉狭窄严重者右心室压力与左心室压力相仿，血流经过室缺发生双相分流，右心室血液大部分进入主动脉，若肺动脉瓣闭锁，则右心室全部血液均进入主动脉，肺的血供依靠动脉导管，由于主动脉跨于左、右心室之上，同时接受左、右心室血液输送全身，导致发绀。因肺动脉狭窄，肺循环进行交换的血流量减少，更加重了发绀，但幼儿由于动脉导管尚未关闭，增加了肺循环血流量，发绀可不明显或较轻，但随着动脉导管的关闭和漏斗部狭窄的逐渐加重，发绀日益明显，红细胞及血红蛋白代偿性增多。肺动脉口狭窄程度轻的病人，在心室水平可有双向性的分流。右心室压力增高，其收缩压与左心室和主动脉的收缩压相等，右心房压亦增高，肺动脉压则降低。
【临床症状】
1、大部分病例于出生后数月出现发绀，重症出生后即显发绀，活动后气促，患儿常感乏力，活动耐力差，在剧烈活动，哭闹或清晨刚醒时可有缺氧发作：患儿突然呼吸困难、发绀加重，严重者可致抽搐、昏厥，活动时喜欢蹲踞也是本病的特征之一，蹲踞可增加体循环阻力，减少右心血向主动脉分流，从而增加肺循环血量，改善缺氧；蹲踞又可减少下半身的回心血量，减少心室水平右向左分流，提高体循环血氧含量，改善脑缺氧，少数病例可有鼻衄、咯血、栓塞或脑脓疡等症状。
2、体征可见发育较差，胸前部可能隆起，有紫绀与杵状指（趾）。胸骨左缘第二、三肋间有收缩期吹风样喷射型杂音，可伴有震颤。此杂音为肺动脉口狭窄所致，其响度与狭窄的程度呈反比例，因狭窄越重则右心室的血液进入骑跨的主动脉越多，而进入肺动脉的越少。其与单纯性肺动脉口狭窄杂音的其它不同处尚有历时较短，高峰较早，吸入亚硝酸异戊酯后减轻而非增强，出现震颤的机会少等。肺动脉口狭窄严重者此杂音几消失而可出现连续性杂音，为支气管血管与肺血管间的侧支循环或合并的未闭动脉导管所引起。非典型的法乐四联症和肺动脉口狭窄程度较轻而在心室水平仍有左至右分流者，还可在胸骨左缘第三、四肋间听到由心室隔缺损引起的收缩期杂音。肺动脉瓣区第二心音减弱并分裂，但亦可能呈单一而响亮的声音（由主动脉瓣区第二心音传导过来）。主动脉瓣区可听到收缩喷射音，并沿胸骨左缘向心尖部传导。心浊音界可无增大或略增大。心前区和中上腹可有抬举性搏动。
【诊 断】
根据病史，患儿有紫绀，活动后气促、呼吸困难、发绀加重、喜欢蹲踞、生长发育落后、有杵状指、胸骨左缘二、三肋间有Ⅱ-Ⅲ级收缩期喷射性杂音，心电图和X线检查右心室肥厚、主动脉增宽、靴形心，超声心动图、心导管检查、心血管造影等表现可诊断。
【鉴 别】
本病临床表现较具特征性，一般不难诊断，但需与其它有紫绀的先天性心脏血管病相鉴别。
（一）肺动脉口狭窄合并心房间隔缺损伴有右至左分流（法乐三联症）：本病紫绀出现较晚。胸骨左缘第二肋间的收缩期杂音较响，所占据时间较长，肺动脉瓣区第二心音减轻、分裂。X线片上见心脏阴影增大较显著，肺动脉总干弧明显凸出。心电图中右心室劳损的表现较明显。右心导管检查、选择性指示剂稀释曲线测定或选择性心血管造影，发现肺动脉口狭窄属瓣膜型，右至左分流水平在心房部位，可以确立诊断。
（二）艾森曼格综合征：心室间隔缺损、心房间隔缺损、主动脉-肺动脉间隔缺损或动脉导管未闭的病人发生严重肺动脉高压时，使左至右分流转变为右至左分流，形成艾森曼格综合征。本综合征紫绀出现晚，肺动脉瓣区有收缩喷射音和收缩期吹风样杂音，第二心音亢进并可分裂，可有吹风样舒张期杂音；X线检查可见肺动脉总干弧明显凸出，肺门血管影粗大而肺野血管影细小；右心导管检查发现肺动脉显著高压等，可资鉴别。
（三）Ebstein畸形和三尖瓣闭锁：Ebstein畸形时，三尖瓣的隔瓣叶和后瓣叶下移至心室，右心房增大，右心室相对较小，常伴有心房间隔缺损而造成右至左分流。心前区常可听到4个心音；X线示心影增大，常呈球形，右心房可甚大；心电图示右心房肥大和右束支传导阻滞；选择性右心房造影显示增大的右心房和畸形的三尖瓣，可以确立诊断。三尖瓣闭锁时三尖瓣口完全不通，右心房的血液通过未闭卵圆孔或心房间隔缺损进入左心房，经二尖瓣入左心室，再经心室间隔缺损或未闭动脉导管到肺循环。X线检查可见右心室部位不明显，肺野清晰。心电图有左心室肥大表现。选择性右心房造影可确立诊断。
（四）大血管错位：完全性大血管错位时肺动脉源出自左心室，而主动脉源出自右心室，常伴有心房或心室间隔缺损或动脉导管未闭，心脏常显著增大，X线片示肺部充血。选择性右心室造影可确立诊断。不完全性大血管错位中右心室双出口病人的主动脉和肺动脉均从右心室发出，常伴心室间隔缺损，X线片示心影显著增大、肺部充血、选择性右心室造影可确立诊断。如同时有肺动脉瓣口狭窄则鉴别诊断将甚困难。
（五）动脉干永存：动脉干永存时只有一组半月瓣，跨于两心室之上，肺动脉和头臂动脉均由此动脉干发出，常伴有心室间隔缺损。法乐四联症病人中如肺动脉口病变严重，形成肺动脉和肺动脉瓣闭锁时，其表现与动脉干永存类似称为假性动脉干永存。要注意两者的鉴别。对此，选择性右心室造影很有帮助。
【辅助检查】
（一）X线检查肺野异常清晰，肺动脉总干弧不明显或凹入，右心室增大，心尖向上翘起，在后前位片上心脏阴影呈木鞋状（有如横置的长方形）。在近1/4的病人可见右位主动脉弓。
（二）心电图检查心电图示右心室肥大和劳损，右侧心前区各导联的R波明显增高，T波倒置。部分病人标准导联和右侧心前区导联中P波高而尖，示右心房肥大。心电轴右偏。
（三）超声心动图检查见主动脉根部扩大，其位置前移并骑跨在心室间隔上，主动脉前壁与心室间隔间的连续性中断，该处室间隔回声失落，而主动脉后壁与二尖瓣则保持连续，右心室肥厚，其流出道、肺动脉瓣或肺动脉内径狭窄。超声造影法还可显示右心室到主动脉的右至左分流。
（四）磁共振电脑断层显像显示扩大的升主动脉骑跨于心室间隔之上，而心室间隔缺损，肺动脉总干小，右心室漏斗部狭窄，肺动脉瓣环亦可见狭窄。
（五）心脏导管检查右心导管检查可有下列发现：
1．肺动脉口狭窄引起的右心室与肺动脉间收缩压阶差，分析压力曲线的形态，可帮助判定狭窄的类型。
2．心导管可能由右心室直接进入主动脉，从而证实有骑跨的主动脉和心室间隔缺损。
3．动脉血氧饱和度降低至89％以下，说明有右至左分流，如同时有通过心室间隔缺损的左至右分流，则右心室的血氧含量高于右心房。
4．心室间隔缺损较大而主动脉右位较明显的病人，主动脉、左心室与右心室的收缩压相等。
（六）选择性指示剂稀释曲线测定通过右心导管分别向右心房、右心室和肺动脉注射指示剂（染料或维生素C等），在周围动脉记录指示剂稀释曲线（用耳血氧计或铂电极系统等），可见在右心室及其上游心腔注入指示剂时记录到出现时间短、曲线降支呈双峰的右至左分流曲线，而在肺总动脉及其下游注入指示剂时则记录到正常曲线，从而定出右至左分流的部位。
（七）选择性心血管造影通过右心导管向右心室注射造影剂，可见主动脉与肺动脉同时显影，并可了解肺动脉口狭窄属瓣膜型、漏斗部型或肺动脉型，此外还有可能见到造影剂经心室间隔缺损进入左心室。
（八）血常规检查红细胞计数、血红蛋白含量和红细胞压积均显著增高。
【治 疗】
本病的手术治疗有姑息性和纠治性两种：
（一）分流手术在体循环与肺循环之间造成分流，以增加肺循环的血流量，使氧合血液得以增加。有锁骨下动脉与肺动脉的吻合、主动脉与肺动脉的吻合、腔静脉与右肺动脉的吻合等方法。本手术并不改变心脏本身的畸形，是姑息性手术，但可为将来作纠治性手术创造条件。
（二）直视下手术在体外循环的条件下切开心脏修补心室间隔缺损，切开狭窄的肺动脉瓣或肺动脉，切除右心室漏斗部的狭窄，是彻底纠正本病畸形的方法，疗效好，宜在5～8岁后施行，症状严重者3岁后亦可施行。
法洛氏四联症（TOF）患儿肺动脉发育评价指标
通常评价TOF患者肺动脉发育情况使用的是McGoon比值和Nakata指数（即肺动脉指数）这两个指标，McGoon比值的计算公式较简单：左、右肺动脉直径之和与膈水平降主动脉直径的比值，而Nakata指数（即肺动脉指数）的计算公式为：左、右肺动脉横截面积之和除以体表面积。在手术方法的选择上有以下标准：
A）根治手术：McGoon比值1.33±0.04（正常≥2），NaKata指数126±92mm2/m2 (正常≥330mm2/m2)。
B）姑息手术：McGoon比值0.84±0.13，NaKata指数81±17（mm2/m2）。