脐膨出是由于胚胎发育过程中胚胎体腔关闭过程停顿所引起，部分学者认为本病有家族倾向。巨大的脐膨出囊内除肠道外还可见肝、肾、脾、膀胱等。脐膨出常合并心血管、消化、泌尿、运动、中枢神经系统的畸形。