Klinefelter于1942年首先发现并描述了该临床病情,所以又称Klinefelter's综合征,简称克氏征。
1.克氏综合征是无精症中常见的性染色体异常,即染色体为47,XXY郑州大学三附院生殖医学中心潘周辉
2.临床表现从正常男性外表到男性性腺激素不足,睾丸小、坚硬,毛发稀少、女性毛发分布,由于骨骺闭合延迟而至手臂和下肢变长。
3.在克氏综合征嵌合体(46XY/47XXY)患者中有生精细胞存在和成熟精子产生,在一定情况下,有些47XXY男性生殖细胞能产生单倍体精子目,前尚不清楚单倍体精子产生的机理。
4.克氏综合征患者具有雄激素缺乏的风险,随着年龄的增大,需激素替代疗法。