根据先天性发病和临床表现可诊断白化病。出生即有毛发变白或淡黄、虹膜粉红色、瞳孔发红、畏光等症状。组织病理检查为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。

　　1、实验室检查

　　银染色证明，表皮内黑色素缺乏；毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。

　　2、其他辅助检查

　　组织病理检查。为基底层有透明细胞，数量及外观正常。