肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。

　　1、血清磷酸肌酸激酶显着增高：可高出正常数十，甚至数百倍，这在其它肌病很少见。血清磷酸肌酸激酶的增高，在临床症状出现以前，就已存在。但当疾病晚期、几乎所有肌纤维均已经变性时，血清磷酸肌酸激酶含量反而可能下降。

　　2、肌电图也是肌营养不良诊断方法：呈典型肌病表现，周围神经传导速度正常。

　　3、肌肉活检：显微镜下，见肌纤维轻重不等的广泛变性坏死，间有深染肌纤维。束内纤维组织增生或脂肪充填，并见针对坏死纤维的反应性灶性单核细胞浸润。

　　4、遗传学诊断也是肌营养不良诊断方法之一：对活检肌肉组织进行抗肌萎缩蛋白的细胞免疫化学诊断，或采血DNA序列分析，可证实抗肌萎缩蛋白基因突变或缺失。

　　专家介绍：对于疾病的诊断我们一定要好好的了解，在生活中学会怎样诊断这种疾病，发现疾病，及时治疗，才不会耽误了病情的治疗时期。