肌营养不良遗传吗? 肌营养不良症也是常见的肌肉疾病之一,也称为进行性肌营养不良症,是一组原发于肌肉的遗传疾病。主要临床表现特征为骨骼肌无力和萎缩,多是肌体近端开始呈两侧对称性和肌肉无力和萎缩。
假性肥大,是肌营养不良症临床最常见,对健康危害也是最严重。呈性连锁隐性遗传,故以男性为主。女性仅为异常染色体携带者通常不发病,即所以男性患病,女性携带,偶尔也有女性病例。
主要分为:
①杜兴氏(Ducheme)型:通常在幼儿期起病,表现为走路的年龄推迟,行走缓慢,不喜奔跑,容易绊倒。跌倒后不易爬起,上楼困难。临床检查多数患者儿小时双足分开甚宽,脊柱前凸,如逐步出现肩胛肌带肌肉萎缩、无力,表现为两臂不能高举,肩胛骨呈翼状突起,称为翼状肩。杜兴氏肌营养不良愈后较差。一般在10岁左右以丧失行走能力,出现脊柱和肢体畸形,晚期四肢挛缩,活动完全不能。智商常有不同程度减退。半数以上患儿心肌也受到不同程度的损伤。
②贝克氏(Bocker)型:与杜兴氏型同属一种遗传性疾病。亦呈性连锁稳性遗传。贝克氏型较杜兴氏型为轻。一般在青少年15岁左右发病。小腿腓肠肌假性肥大十分突出。病情进展缓慢,可保持劳动力到中年,患者多可以生育而所生男孩子未见受累,所生女孩可能成为基因携带者。
在日常接诊过程中,一般会给患者详细解释病因 :一种病因就是纯粹的遗传,父母或者其他直系亲属有进行性肌营养不良疾病的时候直接遗传给患者;另外一种病因是就是父母基因正常,儿女的基因在形成胚胎的过程中发生了缺失或者变异,直接导致了疾病的发生。
两者有什么区别吗?纯基因遗传的患者一般来说,治疗比较困难,只要基因不变,即使做肝细胞移植也没有意义的;基因变异导致的患者因为先天性的肝肾不足,是可以进行治疗的,而且可以控制病情,并进一步改善病情,达到一个基本自立是没有问题的。希望广大患者以及患者家属不要偏听偏信,以免耽误了治疗的最佳时机。