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基因有问题的孩子，临床症状常表现在以下几个方面：1、面容：可能会出现特殊面容，如21-三体综合征，可表现为高腭弓、耳位低、眼距较宽、通贯掌等特殊面容；2、智力：基因有缺陷的孩子通常存在智力低下的表现；3、运动、语言：可能会伴随落后的表现；4、先天畸形：可能出生时伴有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症，或脊柱等骨骼畸形等。