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遗传性耳聋是指由于遗传物质改变例如基因突变或染色体畸变所导致的耳聋。一般可以分为先天性耳聋和后天性遗传性耳聋，先天性遗传性耳聋是患儿出生时已经存在听力损失。后天性是指出生后，例如婴幼儿时期出现听力损失，称为后天性耳聋。 遗传性耳聋的患者大多数伴有畸形或基因突变综合征，例如颌面部缺陷或视力缺陷或眼底病变的遗传性疾病。50%患者和遗传因素有关，儿童发病遗传因素更大。