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羊水穿刺是比较常用检测胎儿染色体异常的有创介入诊疗方法，但不同实验室，对羊水穿刺孕周有不同的要求。书籍上羊水穿刺的孕周是16周以后，但很多医院的羊水穿刺孕周是定在20周左右，因为20周左右由于羊水的脱落细胞较多，细胞成分比较齐全，所以羊水培养成功率会相对较高，对染色体异常的指导意义会更大，因此建议羊水穿刺的最佳孕周是20周左右。通常羊水穿刺是做到24周前，而24周后出现染色体异常，便需要考虑做脐带穿刺，但由于脐带穿刺的风险比羊水穿刺风险大，因此如果有染色体异常的风险，建议患者应尽量在24周前去做羊水穿刺。如果之后有必要，还可以在30多周后送羊水的特殊类基因检查，不建议超过32周，因为34周后胎儿便可以存活，所以羊水穿刺的截止日期大概在32周，但前提是送有羊水的核型检查，通常24周后是做外送的基因芯片检查。