发布时间: 2023-04-24
梁芙蓉主任医师
北京大学第一医院儿科
宝宝基因异常分为多种情况,不同的基因异常,其所表现临床症状一般不同,会出现不同的表现。1、21三体:如21三体的宝宝,会表现为智力发育、运动发育落后、肌张力差,所有21三体的宝宝,都会表现肌张力过低。相应牙齿生长发育差、智力发育相对落后。同时还有部分宝宝,容易得慢性粒细胞性白血病;2、特纳综合征:对于特纳综合征的宝宝,其通常会存在矮小,以及性发育的一些异常;3、普拉德-威利综合征:对于15号染色体异常导致的普拉德-威利综合征,部分宝宝会存在智力、运动发育落后,同时表现有一些性发育的异常、肥胖;4、Alport综合征:通常情况下,宝宝基因异常的情况不同,存在的表现也会不一样,如Alport综合征的宝宝,会存在慢性肾功能的不全,从母系来的X连锁,还有常染色体隐性遗传表现,都存在不一样的表现。
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