发布时间: 2023-01-14
张晓蕊主任医师
北京大学人民医院儿科
新生儿足跟血采血目的主要是为检查常见遗传代谢性疾病,比如苯丙酮尿症或先天性甲状腺功能减低症等,每地区检查项目可能有一定差异。足跟血筛查是国家免费项目,主要为及时检查出可通过及时治疗而纠正的遗传代谢病,如果延误治疗,可能对孩子造成重大影响,比如苯丙酮尿症,如果没及时发现,可能导致孩子生长发育落后、智力低下、头发及眉毛颜色发白等表现。但如果出生后1个月内,最迟不超过3个月开始治疗,孩子就可完全正常发育,成为正常孩子。 足跟血筛查主要目的是及时发现几种最常见,及如果不及时治疗会发生严重并发症,而及时治疗后能彻底治愈的遗传代谢病,以便尽早发现、尽早治疗。除国家免费筛查外,还可做自费更多遗传代谢病筛查。不过因其它遗传代谢病相对发病几率偏低,所以国家免费筛查项目不能覆盖那么多。目前很多地区国家免费筛查项目都在逐步调整和增加,把常见疾病逐步纳入到足跟血筛查里,以便更好早发现、早治疗常见的遗传代谢病,使孩子能得到及时治疗。
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