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骨髓增生异常综合征指起源于造血干细胞的抑制性克隆性疾病，表现为无效造血或难治性全血细胞减少，部分患者会向急性白血病转化。因此大部分患者较为恐惧，但并不是所有骨髓增生异常综合征患者都会转化为急性白血病，还需要不断随访骨髓情况进一步确诊。 且骨髓增生异常综合征与再障完全不同，因为再障和骨髓增生异常综合征都有可能表现为增生低下，例如低增生性骨髓增生异常综合征。但再障患者主要是因为生产原料缺乏无法造血，而骨髓增生异常综合征不同。人体类似一台机器，内部生产原料充足，生产产品正常，但残次品较多，不能被人体所利用，因此称为无效造血。