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镰状细胞贫血即镰状细胞性贫血，是一种血红蛋白病，属于分子病，人体红细胞中的血红蛋白具有重要生理功能。血红蛋白由α珠蛋白链和β珠蛋白链组成，其中β珠蛋白链决定β珠蛋白链的β基因缺陷，引起的血红蛋白病称为镰状细胞性贫血。镰状细胞性贫血是常染色体的隐性遗传，编码β珠蛋白链的N端的第六位氨基酸，由谷氨酸变成缬氨酸，形成血红蛋白S，使红细胞变成镰刀状。镰刀状红细胞会引起血液黏性增加，容易使血管栓塞，造成散发性的组织局部缺氧，甚至是坏死，可以产生肌肉、骨骼的疼痛和腹痛。同时变形红细胞的变形能力下降，不易通过狭窄的毛细血管，被挤压以后而破裂，导致溶血性贫血。杂合质状态没有临床症状，但在氧分压低时，也可能会引起部分红细胞镰变。镰状细胞性贫血主要分布在非洲，也散发在地中海区域，可以通过分子生物学检测进行确诊。