发布时间: 2023-11-16
李聪敏主任医师
河南省人民医院医学遗传中心
胎儿染色体异常就是胎儿的染色体出了问题,染色体是基因的载体,人体细胞内有23对染色体,其中22对是常染色体,1对是性染色体。如果是常染色体出了问题如三体,患病个体会出现智力障碍、发育迟缓、心脏结构异常、特殊面容等一系列异常表现。如果是性染色体异常如X单体、47XXY等,患病个体性腺发育不全,第二性征发育异常,不能正常生育。染色体异常胎儿出生后,同样会出现智力障碍、发育迟缓、特殊面容、成年后不能生育等临床表现。但也有一些染色体平衡易位及平衡倒位携带者,虽然染色体异常,但不会出现临床表现,可以像正常人一样生活。但这类人生育下一代时会出现流产或者是胚胎停止发育,或者是生育染色体异常的胎儿。所以这一类人在生育下一代时,需要产前诊断或者进行第三代试管婴儿。
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