视频内容

无创DNA检测有必要做，可以作为孕妇一线筛查方案，对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等，检出率可以达99%以上，假阳性率也较低。除了常见的21-三体综合征、18-三体综合征外，还可以发现其他更多的染色体异常。在出生缺陷的遗传因素中，染色体异常占80%左右，染色体异常的胎儿85%以上都属于新发突变，即每个正常的孕妇均有生育染色体异常胎儿的几率，需要通过产前筛查和产前诊断，发现染色体异常的胎儿，对于预防出生缺陷具有重要的意义。染色体异常的胎儿出生后没有办法进行治疗，传统的血清学筛查对唐氏综合征的检出率在70%左右，同时伴有较高的假阳性率，给很多唐筛高危的孕妇带来不必要的心理和经济负担。但无创DNA检测仍然是筛查技术，而非诊断技术，存在一定的假阳性、假阴性。对于无创筛查高风险的孕妇，后期必须进行介入性产前诊断来确诊，后期要定期产检筛查是否存在低风险，如果超声发现异常，在必要时也要进行产前诊断。