发布时间: 2023-12-27
徐文皓副主任医师
上海市第六人民医院输血科
地中海贫血静止型携带者是α-地中海贫血中的一种最轻的也就是无症状或沉默型的携带者。地中海贫血是由于血红蛋白珠蛋白链的基因突变或缺失,导致珠蛋白链合成下降或者完全缺失引起的遗传性的溶血性贫血。主要有α和β珠蛋白肽链合成,相应就称为α-地中海贫血和β-地中海贫血。地中海贫血静止型携带者属于α-地中海贫血中的一种,α基因是位于16号染色体上的一对等位基因,个体是继承父母双方各自一条染色体,所以,有4个α基因。如果4个中有1个α基因缺失,还有3个是正常的,则是一个基因的杂合子,称为地中海贫血静止型携带者。临床上没有贫血的症状,也不会表现出面色苍白、头晕、乏力、巩膜黄染、肝脾肿大等,与正常人一样,可以正常生活和工作。但是如果夫妻双方有一方是地中海贫血静止型携带者,另一方也应该去做基因检测,并且在专业的医生指导下进行优生优育。
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