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原发性血小板增多症是一组相对慢性的骨髓增殖性疾病的一种，也称为“特发性”血小板增多症。与其他骨髓增殖性疾病相似，此病为多能造血干细胞克隆疾病。特征为骨髓中巨核细胞异常增生，血小板计数显著升高。其病因尚未明确，且与外部因素，如污染问题、饮食问题也没有直接联系。目前已知的是和JAK2基因的突变，即JAK2V617F位点突变，导致巨核细胞增殖，血小板增多有关。