发布时间: 2023-03-12
周忠蜀主任医师
中日友好医院儿科
苯丙酮尿症的患儿出生时表现正常,到6个月时逐渐出现一系列症状和体征,包括: 1、神经精神表现:表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等。 2、皮肤毛发表现:由于黑色素合成障碍,导致患儿皮肤白、头发黄,部分患儿容易出现湿疹。 3、其他:由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多,从尿液中排出而有鼠尿味。
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