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纵膈肿瘤的病因目前尚未明确，临床认为可从家族史、生活习惯、随访情况等方面进行研究。有家族史的患者，建议定期进行胸部CT扫描，早期筛查能够得到早期治疗，以减小纵膈肿瘤的危害。据胸科医院数据统计，肿瘤的发生与家族史、生活习惯、基因突变有较大关系。如上海胸科医院，在1957-1999年报告提出2638例纵膈手术中，患者术后病理占前三位的为胸腺瘤、畸胎瘤和胸腺囊肿，儿童所占比例中有73%为良性，20-40岁的男性患者中有40%为恶性。