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小儿先天性巨结肠由先天性肠神经节发育异常障碍所致，临床称为无神经节细胞症。神经节细胞发育停滞越早，病变肠管越长，病情越重。根据神经支配范围分为短段型、常见型、长段型、全结肠型、全肠型五类。短段型，位于直肠中远端；常见型，患病率占小儿先天性巨结肠约80%，位于直肠、乙状结肠交界；长段型，到达乙状结肠以上；全结肠型，病变延长到回盲端；全肠型，波及整个结肠，甚至累及十二指肠。