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胃间质瘤主要与两种病鉴别，第一种是胃癌，胃癌主要发病于胃黏膜层，常规胃镜检查，病理活检，基本可以确诊，且胃癌患者血液中CA724或者CEA等肿瘤标志物可能升高。胃间质瘤发病于固有肌层或浆膜下，常规的胃镜检查不易发现，常用超声内镜观察肿瘤发生的肌层和部位作出诊断，肿瘤标志物无明显变化。第二种是胃神经鞘瘤，胃神经鞘瘤可采用术前超声内镜下的穿刺活检明确诊断，胃间质瘤诊断主要依据胃的超声内镜和腹部增强CT检查。