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染色体疾病都有哪些

发布时间: 2020-02-13

廖世秀主任医师

河南省人民医院医学遗传中心

视频内容

染色体疾病的种类非常多,目前已经报道的具有上万种。染色体疾病是指由于染色体异常所引起的疾病,主要包括染色体的数目异常和染色体结构异常。染色体数目异常引起的疾病最常见的有21-三体综合征,也就是常讲的唐氏综合征,还有18-三体综合征、13-三体综合征、特纳综合征等,都是由于染色体的数目发生改变而导致的疾病。 对于染色体结构异常所导致的疾病,包括染色体非平衡性的结构重排,比如染色体部分三体等,都会导致基因的不平衡性,从而引起疾病。另外一种是平衡性的结构重排,在破坏了染色体功能基因的时候,也会导致一些表型的异常,从而引起疾病,此类染色体疾病也是相对比较少见。

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