发布时间: 2023-12-27
张晓蕊主任医师
北京大学人民医院儿科
唐氏综合征实际上是比较常见的染色体疾病,因为其存活率相对比较高,所以常常被认知。唐氏综合征又叫做21-三体综合征或者先天愚型。其发病的原因主要是由于生殖细胞形成胚胎的过程中,在减数分裂或者有丝分裂的这些过程中出现染色体的不分离导致。正常人体内每对染色体是一对一对,在生殖细胞形成时,这一对中的两条染色体就会分开,各自进入到新的细胞中。但如果在分离的过程中这两个染色体没分开,同时进入了一侧的细胞,另外一侧细胞肯定就空了,所以那边就是单体,这时就会形成所谓的21-三体综合征。也就是正常人体内是每个染色体都有两条,但是21-三体综合征的孩子或者唐儿体内的21号染色体有三条。当然在形成过程中,另外一个如果少了一条一般就存活不了了,形不成胎儿,直接会死亡。有三条染色体的这个孩子因为21号染色体比较短,所携带的遗传物质比较少,所以可能存活。但孩子生下来就会有染色体病的问题,比如智力低下、生长发育迟缓,包括有特殊的面容、皮纹、白血病,各种脏器畸形发生率就会比较大。21号染色体发生不分离可能和父母的高龄有关,或者妈妈受到理化因素的刺激、辐射、病毒感染或者毒物的刺激等,都会导致不分离的发生,从而导致孩子形成唐氏综合征。
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