发布时间: 2024-04-28
徐文皓副主任医师
上海市第六人民医院输血科
A地中海贫血是指α地中海贫血,其严重性取决于患者携带有缺陷的A基因或α基因的数量。人体16号染色体上有2个α基因,一对16号染色体就有4个α基因,α基因或者A基因由于基因组当中的蝶内发生不同程度的缺陷或缺失,就会导致α地中海贫血。1、不严重:如果是4个α基因仅缺失1个,就表现为静止型或者沉默型的α地中海贫血,个体一般没有贫血的症状。如果缺失2个α基因,就是标准型的α地中海贫血,个体新生儿时期有血红蛋白Bart's增高,几个月后消失,一般个体也没有贫血的症状;2、严重:如果是缺失3个α基因,则为血红蛋白H病,多数贫血比较轻或者有中度的贫血、感染,或者服用氧化剂药物以后,贫血会加重,并且会出现黄疸。如果4个α基因全部缺失,就是严重的血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征,是α地中海贫血最严重的类型,胎儿多在妊娠30周左右死亡。
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