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羊水穿刺主要应用于检查胎儿染色体数目以及结构是否出现异常。羊水穿刺的诊断结果只有两种，一种是胎儿染色体是正常状态，一种是胎儿染色体出现异常。 从理论上来讲，诊断结果一般不会出现错误，但影响因素较多，比如胎儿细胞没有存活或出现嵌合体等因素均可能影响诊断结果，由于发生概率较低，因此，羊水穿刺的准确率较高，可以达到99%。