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基因突变的骨髓增生异常综合征表现为各种类型的基因突变，应按照骨髓增生异常综合征的分期不同，制定相应治疗方案。若患者处于难治性贫血阶段，治疗以对症输血支持为主，注射红细胞刺激因子、白细胞刺激因子，用于改善临床症状；伴有原始细胞增多的患者，需接受小阶段化疗，如去甲基化药物；若疾病已进入白血病前期，治疗方案转为白血病阶段治疗方案。