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胰胆管合流异常综合征是由解剖异常引起的，与先天性胆总管扩张症相关联，即先天性胆总管合流异常，引起先天性胆管扩张症或者先天性胆总管囊肿。从解剖而言，正常的奥迪括约肌包括胆道括约肌、胰管括约肌及壶腹部的十二指肠乳头括约肌。胰管括约肌和胆管括约肌本身功能异常或者胰胆总管合流通道超过0.8cm，合流通道较宽，胰管的压力大于胆管的压力会引起大量含有消化酶的胰液进入胆管，对胆管的黏膜损伤较大，患者自觉右上腹不适，特别是继发性引起胆道压力增加后也会引起不适症状。此外，长期刺激引起胆管狭窄或者胆总管扩张，甚至因为胆囊内大量的消化酶浓缩对胆囊黏膜和胆管的刺激增加引起胆囊癌或者胆总管恶性肿瘤。