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一般情况下，巨指症患儿出生后即可出现单个或两个指体异常增大增粗。软组织及骨关节的增大增粗均可表现为巨指。巨指常为神经脂肪瘤的病变之一。巨指可分为静态型巨指及动态型巨指，静态型巨指随患儿的发育，亦缓慢增长；动态型巨指表现为迅速增大增粗。巨指可能为全身肢体肥大及部分综合征的临床表现。部分较特殊的巨指，如海神综合征可发生于患者全身各部位。伴发血管瘤的巨指亦为较特殊的综合征型巨指。