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代谢性骨病由于病因不同，症状可不同，但是该类疾病具有共性。较严重的代谢性骨病，可出现身材矮小、骨骼发育畸形，如串珠样肋骨、鸡胸或O型腿，儿童可出现手镯征、蓝巩膜、听力障碍、头颅发育畸形等。中老年患者可出现肌无力、乏力、易摔跤、易骨折，体力及负重能力下降，无法支撑日常活动、工作、学习及家务等。部分老年骨质疏松的患者可出现驼背、身材矮小，晨起腰背无明显不适，中午时出现腰痛，休息后可好转。