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视网膜色素变性是眼科常见遗传性疾病，发病率较高，主要由于眼底感光细胞及色素上皮进行性功能缺失引起，患者可出现严重夜盲，即晚上进入相对黑暗房间，视物不清。除此之外，还可出现视野进行性缩小，逐渐发展为管状视野。视网膜色素上皮变性患者检查时可发现其眼底视盘呈现蜡黄样改变，视网膜血管变细，且视网膜周边出现色素上皮层线的骨细胞样改变。视觉电生理检查，如视网膜电图ERG，可表现出波形显著异常改变或无波形改变。