发布时间: 2023-10-07
李书剑主任医师
河南省人民医院神经内科
大多数脊髓小脑变性病为神经遗传病,常见为SCA,也称之为脊髓小脑共济失调。脊髓小脑共济失调,是由于很多不同基因突变,导致的一大类疾病,有较多亚型,目前发现有数10种,甚至接近100种亚型。遗传方式多种多样,有常染色体显性遗传,即代代相传,男女均发病,发病率50% ,还有隐性遗传,子代发病率25%左右,同代可能没有病,也有性别连锁隐性遗传。诊断脊髓小脑共济失调需做特殊基因测试,毛细血管电泳法或者MLPA法,才能测出来有无此方面基因变异,能否传给下一代,一定要做此检查,避免代代相传,遗传率关系较高。部分患者是多系统萎缩,属于老年变性病,与遗传因素关系不大,表现为脊髓变性、脑干变性、小脑变性,这时不一定遗传,多数会遗传,只有少部分病例,有可能是多系统萎缩而不遗传,具体情况具体分析,应到神经内科或者神经遗传病专科门诊进行咨询,做进一步检查来确诊。
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