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小儿两性畸形是很复杂的问题，又叫做两性人或者阴阳人。医学上因为性分化异常所致，包括胚胎分化异常；染色体异常，正常男性是Y染色体，女性是X染色体；还有性腺发育异常，男性性腺是睾丸，女性性腺是输卵管；还有内分泌这三方面决定。具体分类有男性假两性畸形、女性假两性畸形、真两性畸形。男性假两性畸形染色体是46XY，有正常睾丸组织，但外生殖器表现为女性倾向，包括形态改变。女性假两性畸形染色体是46XX染色体，有卵巢、女性卵巢性腺，正常组织，但外生殖器表现为男性化。真两性畸形患者有男性睾丸，又有女性卵巢，两种性腺都同时存在，染色体有可能有46XX、46XY，或者是嵌合体。