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在狭义的大排畸最主要的就是指超声检查大排畸，主要目的是排除胎儿结构的发育畸形。广义的大排畸除了胎儿结构畸形排查，还包括其它一些疾病检测，最主要是通过孕期的血清学筛查，筛查孩子有没有患上唐氏综合征等常见染色体疾病的风险。目前唐氏综合征的排查也属于大排畸的范畴。这种唐氏综合征的筛查，国内最主要的就是血清学筛查方案，通常是在9-13周加6天，进行早期的血清学筛查，主要针对的目标疾病是21-三体综合征和18-三体综合征，在孕15-20周加6天，所做的血清学筛查目标疾病包括了21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形三种疾病。通过完善的大排畸检查，就是包括血清学筛查以及系统产检超声的筛查，能够将出生缺陷化的发病率降低到最低。