发布时间: 2023-04-30
杨岚副主任医师
无锡市妇幼保健院产科
无创DNA是通过母亲静脉血的抽取,在静脉血里去评估胎儿DNA跟母亲DNA的比对检测,然后评估胎儿罹患某些染色体疾病风险的一种技术。它适用的人群主要是以下几类: 1、最大适用人群是血清学筛查处于高风险跟1/1000以内的人群,统称为临界风险人群。在这部分人群当中,因为血清学筛查的风险值不是非常高,但也不是正常人群的很低风险,所以对于这类人群要引起重视。如果每一个病人都做羊水穿刺,侵入性操作会非常多,而且有的也是不必要的,因为血清学筛查的假阳性率非常高,所以在这个基础上,这一类人群可以通过无创DNA的手段来检测。无创DNA对21-三体的筛查准确度非常高,可以达到98%以上。所以有98%以上的病人,可以通过检测手段来排除血清学筛查的风险,到底胎儿是不是有染色体疾病,这是第一类人群; 2、是孕妇可能因为各种各样的原因来产检的时候错过了血清学筛查的时间。因为血清学筛查早期是在10周到13周+6进行的,中期的唐氏筛查是在15周到20周+6进行的,如果错过了这两个时间段,就没有办法再进行血清学筛查。像这种情况也可以通过无创DNA检测来评估胎儿是不是患21-三体、18-三体,还有13-三体的概率; 3、对于介入性产前诊断有禁忌症的病人,比如这些病人本来因为一些特殊原因,需要做侵入性产前诊断,但是又有一些病理原因导致了不能做这些产前诊断,比如有出血、有高热、有感冒,有其他一些炎症迹象,这些都是侵入性手段的禁忌症,在这种情况下,又要排除胎儿是不是有染色体疾病,也会选择无创DNA去进一步的检查。
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