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从二维超声看，房间隔缺损连续性中断，彩色多普勒显示心房水平左向右分流。如果有肺动脉高压的情况下，可以右向左分流，心腔的表现是右心腔扩大，肺动脉增宽。声学造影显示右房出现负性造影区，或造影区由右房进入左房。房间隔缺损还有定位诊断，分为原发孔房间隔缺损，在四心腔切面回声中断，但是中断的点在房间隔下部近十字交叉。还有一种是继发孔房间隔缺损，回声中断部位在房间隔中部，与房室瓣之间或多或少残留着房间隔组织。还有一种是静脉窦型的房间隔缺损，平时检查时候剑下双房可以观察到上下腔静脉，但是从经胸超声检查难以观察到，一般都是经食道超声才能明确看得到这个位置。