发布时间: 2023-11-02
刘宁副主任医师
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
血友病是遗传性凝血活酶生成障碍性的出血性疾病,又称为皇室病。血友病的遗传方式是男性患病,女性为致病基因的携带者,并会逐级往下传递。血友病在临床上主要分为血友病A和血友病B,在男性人群中,血友病A的发病率是1/5000左右,血友病B的发病率是1/25000。在所有血友病患者中,以血友病A为主,占到80%-85%,血友病B仅占到15%-20%。对于血友病B和血友病A,这2种血友病都属于X连锁的隐性遗传方式,致病基因位于X染色体上,男性只含1个致病基因可以患病,女性含1个致病基因一般是携带者而不患病,但女性携带者也有少数可能会发生血友病凝血障碍。
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