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对于筛查高风险以及高危人群进行羊膜腔穿刺，胎儿的染色体检查及基因和基因产物的检测，风险主要包括以下方面： 1、胎儿丢失：要排除自然背景下的胎儿丢失率是2%的前提下，在超声引导下的羊膜腔穿刺的胎儿丢失率是0.5%-1%，一般是在0.5%左右，成熟的产前诊断机构胎儿丢失率在0.3%以下； 2、羊水渗漏：羊膜腔穿刺术过程的并发症，大概发生率在1%-3%； 3、感染：由于羊膜腔穿刺操作引起的绒毛膜羊膜炎； 4、母体的并发症：母体发生同种免疫溶血性疾病的发病率增高，所以对于Rh阴性血型的孕妇进行羊膜腔穿刺时，需要在穿刺术后72小时之内给予肌注抗D免疫球蛋白。 所以，羊水穿刺的风险主要有胎儿丢失、羊水渗漏、感染、母体并发症。