发布时间: 2023-12-01
路智红副主任医师
浙江大学医学院附属儿童医院肾内科
儿童多囊肾包括常染色体显性多囊肾和常染色体隐性多囊肾,无论哪一种都是基因突变导致,致病基因可以来自父母遗传,也可为自身基因突变致病。常染色体显性多囊肾属于最常见的遗传性慢性肾脏病,致病基因目前已经较明确,主要是PKD-1和PKD-2,分别位于16号染色体短臂和4号染色体长臂。 常染色体显性多囊肾是显性遗传,每一代都可能患病,子女有50%的可能遗传疾病,人群中发病率为1/1000。常染色体显性多囊肾一般在婴幼儿和青少年期很少出现临床表现,大多是偶然间体检发现,一般在成年期才会出现腰痛、血尿、腹部肿块等临床症状。 常染色体隐性多囊肾临床相对较罕见,主要是由PKHD1基因突变引起,父母一般无症状,只是致病基因携带者。儿童发病概率为25%,有50%概率是携带者,还有25%概率是正常人。常染色体隐性多囊肾男女发病率相同,主要是婴儿期甚至新生儿期发病,预后相对较差,大多进入慢性肾衰竭阶段。
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