发布时间: 2023-11-15
侯巧芳副主任医师
河南省人民医院医学遗传中心
大部分单位开展的血清学筛查,称为三联或者四联,也就是查3个项目或者4个项目,一般是游离雌三醇、AFP、HCG,有的单位还有PPA等。上述4项值的最后,都是综合地对唐氏即21-三体的风险进行预测,还有是对18-三体的风险进行预测。另外会根据AFP的高度,对神经管缺陷进行预测。所以如果有单项值的风险,则要看是哪一个单项值,比如是开放性神经管缺陷高风险。而神经管,指孩子从头到脊柱,甚至一直到尾椎的整个神经管完整性。从经验上来看,一般AFP升高的孩子其实风险较小,可以通过四维彩超来检查孩子的头颅,包括脊柱是不是完整。如果是唐氏高风险,要做羊水穿刺,看孩子到底有没有唐氏综合征。有的后面的综合风险低,但是有单项值异常,比如AFP偏低或者游离雌三醇的偏低,这个时候孩子有问题的风险可能相对更小。但是谨慎起见,一般建议,最好能够进一步做无创筛查或者四维彩超,进行更全面的检查。
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