发布时间: 2023-11-28
廖世秀主任医师
河南省人民医院医学遗传中心
染色体缺失后果非常严重,染色体缺失包括整条缺失或者是染色体的部分缺失,因为染色体上都含有对应的功能基因,如果染色体缺失,而缺失的部分又含有功能基因,就会导致一些严重的后果。如果是整条染色体缺失,绝大部分会在出生前淘汰,不会活着出生。 对于部分染色体缺失,需要根据缺失片段所含的基因判断相应的预后,如果缺失的片段没有重要的功能基因,个体出生后就不会有明显的异常。如果是缺失的片段含有重要的功能基因,出生以后就会导致一些发育的异常、结构畸形或者功能的异常,比如X染色体短臂有缺失,可能会导致卵巢的发育不良,也会导致先天性的智力障碍,还可能会导致肌营养不良等。 总之,染色体的整条缺失后果非常严重,部分缺失需要根据缺失的基因情况而决定。
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