发布时间: 2023-08-28
李冬秀副主任医师
河北医科大学第三医院生殖医学科
威廉姆斯综合症属于遗传性疾病,是由于7号染色体长臂区域缺失引起的一系列多器官及多临床表现的疾病。虽然威廉姆斯综合症属于常染色体隐性遗传病,但发病率并无家族性倾向,在人群中为偶发现象,临床治疗要根据具体临床表现决定。威廉姆斯综合症的常见临床表现包括心血管异常、行为异常、发育迟缓及智力问题等,所以要根据出现的具体问题决定治疗方案。对于出现心血管病变的患者,尤其以主动脉瓣狭窄为主要临床表现的情况下,应通过手术方式解决主动脉瓣狭窄。若患者存在其他问题,如心理问题,需进行心理认知及行为干预、药物治疗。无论患者存在何种临床症状,威廉姆斯综合症的总体治疗包括手术、药物及心理行为干预等。
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