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唐氏筛查和无创DNA，目前是针对不同人群进行。虽然无创DNA是可以针对所有孕妇来进行胎儿染色体异常的筛查，但是毕竟费用较高，所以有所选择。而唐氏筛查主要是针对预产期年龄在35周岁以下的女性，对于35岁以上的高龄孕妇不适合进行血清生化指标的唐氏筛查。唐氏筛查是在怀孕16-18周，对于预产期年龄在35周岁以下的女性，进行血清生化指标的检测。主要检测游离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素，从而判断胎儿是否有21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形的风险。而无创DNA目前是针对高龄，即35岁以上的女性，或者无法进行羊水穿刺的女性，来进行进一步的染色体异常筛查。虽然无创DNA可以针对所有孕妇，但是由于费用相对较高，还是有所取舍。无创DNA主要是对于羊水穿刺不能进行有禁忌证，或者不愿意进行羊水穿刺的女性，可以采取母体外周血的胎儿DNA检测，来判断胎儿染色体异常发生的风险。无创DNA较唐氏筛查，准确性高很多。