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罕见病SMA称为脊髓性肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传疾病，父母双方都必须是致病基因携带者，并且能把此基因传递给孩子，孩子就会罹患疾病。脊髓性肌萎缩症是一种运动神经元性疾病，运动神经元对用于进行爬、走、头颈控制以及吞咽等一类运动的随意肌会产生影响。此疾病是一种相对常见的罕见病，主要是在新生儿中，其患病率是1:6000。对于成年人，每40名成年人中就有一人是致病基因携带者。尽管此疾病对于近端肌，就是最靠近人体躯干部的肌肉，如肩、髋和背部所造成的影响最为严重。但其对人体全身的肌肉，都可以造成损害。通常患者腿部无力的情况较手臂更为严重，进食和吞咽有时也会受到影响，呼吸肌受累会导致患者容易罹患肺炎，以及其他的肺部疾病。患者的感官系统不会受到影响，智力正常，而且通常会非常聪明、随和。