发布时间: 2023-06-19
赵传华副主任医师
中国人民解放军总医院第五医学中心肿瘤内科
多数恶性胃肠道间质瘤都不会遗传,但约有5%会遗传,被称为是家族性胃肠道间质瘤。多数恶性胃肠道间质瘤不会遗传,因为只有发生在生殖细胞当中的突变才有可能遗传下来,这种突变叫做胚系突变。胚系突变都是发生于胚胎发育时期,此时的患者已经携带有变异基因,大部分都是从父母遗传而来,并且存在于生殖细胞内会再一次遗传给自己的下一代,而引发胃肠道间质瘤的基因突变,包括C-KIT或PDGFRα基因活化突变,大部分是体系的突变,约有5%的恶性胃肠道间质瘤有家族史。 一个家族中往往有多个患者,家族性胃肠道间质瘤聚集发病现象虽然罕见,但也并非绝不存在,这种小概率事件同样与基因种系有关,比如Ⅰ型神经纤维瘤病相关性胃肠道间质瘤,对于家族遗传性肿瘤,基因检测可以取得比较良好的防治效果。如果不幸发现自己有遗传风险,定期检测观察,早发现、早治疗,疾病控制效果也会很好,患者不必为此过多忧虑。
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