发布时间: 2023-05-23
李帮清主任医师
北京大学人民医院心血管内科
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的疾病,只要后代有此异常的基因,就可能会传下去。但并不是一定传下去,因为作为父亲也好,作为母亲也好,未来的儿子或者女儿,只能接受染色体的一半。而每一条染色体上只有两股基因,其中可能有一段基因有问题。如果未来生殖细胞里面,孩子没有遗传到致病的基因,则不会传下去,所以马凡氏综合征不是一定会传下去。但是传下去的可能性是50%,从遗传学角度,有马凡氏综合征的患者有一半的可能性会传给自己的子女。所以马凡氏综合征的患者生了孩子,可以做基因的筛查,看看异常的基因有没有传给孩子。如果已经传给孩子,则要经常性检查马凡氏综合征导致的器官损害有没有出现。比如眼睛有没有晶体脱位、心脏有没有主动脉扩张和有没有主动脉瘤,或者关节有没有韧带过于松弛等现象,通常定期随诊即可。总之,不是所有马凡氏综合征生下来的孩子,就一定有非常高的出事风险。一般经过积极的处理,则可能会健康地存活下去。
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